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Ostéogenèse imparfaite type 3

Définition

L'ostéogenèse imparfaite type 3 est une forme sévère d'ostéogenèse imparfaite (OI ; voir ce terme), une maladie génétique caractérisée par une fragilité osseuse, une faible masse osseuse et une tendance aux fractures.

ORPHA:216812

Niveau de classification : Sous-type d'une maladie
  • Synonyme(s) :
    • OI type 3
    • Ostéogenèse imparfaite progressive déformante
    • Ostéogenèse imparfaite sévère
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q78.0
  • OMIM : 259420  259440  610682  610915  610968  613848  613982  614856  615220  616229
  • UMLS : C0268362
  • MeSH : C536044
  • GARD: 8695
  • MedDRA : -

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