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Hyperlysinémie

Définition

L'hémoglobinose C est une hémoglobinopathie caractérisée par une production d'une variante anormale d'hémoglobine connue sous le nom d'hémoglobine C, avec ou sans manifestations cliniques légères (anémie hémolytique).

ORPHA:2203

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en lysine alpha-cétoglutarate réductase
    • Hyperlysinémie type I
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E72.3
  • OMIM : 238700  238710
  • UMLS : C0268553  C0936256
  • MeSH : D020167
  • GARD: 2828
  • MedDRA : -
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