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La prévalence est estimée à 1/12 500 adultes environ.

La maladie touche avec prédilection les femmes (quatre femmes pour un homme). La maladie débute en général entre 40 et 50 ans. Le phénomène de Raynaud est le signe le plus courant et souvent le premier signe de la maladie. Les autres signes apparaissent habituellement quelques années plus tard. L'atteinte cutanée est limitée aux mains, visage, pieds et avant-bras. Il n'y a pas d'atteinte cutanée du torse, de l'abdomen, du dos et des cuisses. Des télangiectasies et une sclérodactylie sont observées avec un risque d'ulcères digitaux. Un trouble de la motilité oesophagienne est habituel et provoque un reflux gastro-oesophagien voire une dysphagie. Environ 30-40% des patients ont une fibrose pulmonaire au scanner thoracique et 10% environ ont une hypertension artérielle pulmonaire. Dans certains stades précoces de la maladie, l'atteinte cutanée n'est pas encore présente ; c'est pourquoi la maladie est appelée ScS limitée (voir ce terme). Dans de rares cas, l'atteinte cutanée ne survient jamais ; la maladie est ainsi appelée ScS sans sclérodermie. Le syndrome CREST (voir ce terme) est habituellement considéré comme synonyme de ScS cutanée limitée mais il en représente plutôt une forme avec des télangiectasies plus fréquentes et plus étendues.

La cause exacte de la ScS cutanée limitée n'est pas connue. La maladie est due à une réaction auto-immune qui provoque une surproduction de collagène. Dans certains cas, la maladie est associée à une exposition à des agents chimiques (silice, solvants, hydrocarbures...).

Le diagnostic repose sur les signes cliniques typiques et la mise en évidence d'une microangiopathie à mégacapillaires par capillaroscopie péri-unguéale. Le bilan biologique sanguin montre un taux élevé d'auto-anticorps anti-centromères (AAC). L'extension de la maladie est évaluée par scanner, électrocardiogramme, échocardiographie, radiographie des mains et par fibroscopie oesophagienne et gastrique si besoin.

Les diagnostics différentiels sont le syndrome de Sharp, le lupus érythémateux systémique, le syndrome des antiphospholipides et la polyartérite noueuse (voir ces termes).

La prise en charge est surtout symptomatique. Le phénomène de Raynaud peut être traité par des inhibiteurs des canaux calciques. Des inhibiteurs de la pompe à protons sont donnés pour les reflux gastriques. Un suivi clinique régulier des patients est nécessaire avec, précocement, une exploration fonctionnelle pulmonaire et une échocardiographie. De faibles doses de corticostéroïdes associés à des agents immunosuppresseurs sont nécessaires en cas de fibrose pulmonaire progressive. Des vasodilatateurs pulmonaires sont donnés en cas d'hypertension artérielle pulmonaire.

Le pronostic est relativement bon sur une durée au long cours de la maladie (taux de survie à 10 ans de 80-90%). Cependant, une hypertension artérielle pulmonaire peut compliquer la maladie (dans environ 10% des cas) et rend le pronostic plus sévère. Une fibrose pulmonaire sévère peut également avoir lieu chez certains patients.