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Syndrome de Rothmund-Thomson type 1

Définition

Le syndrome de Rothmund-Thomson de type 1 est une forme du syndrome de Rothmund-Thomson (SRT ; voir ce terme) se manifestant par un érythème facial caractéristique (poïkilodermie) souvent associé à une petite taille, des cheveux clairsemés, des cils et/ou des sourcils clairsemés ou absents, et une cataracte juvénile bilatérale d'évolution rapide. Contrairement au SRT de type 2 (voir ce terme), il n'y a pas, dans le SRT de type 1, de risque accru de cancer.

ORPHA:221008

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q82.8
  • OMIM : 268400  618625
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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