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Syndrome d'hypertélorisme-hypospadias-polysyndactylie

Définition

Le syndrome hypertélorisme - hypospadias - polysyndactylie est un syndrome très rare associant une dysostose acro-fronto-facio-nasale à des anomalies génito-urinaires.

ORPHA:2211

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Dysostose acrofrontofacionasale type 2
    • Syndrome acrofrontofacionasal type 2
    • Syndrome de Naguib-Richieri-Costa
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 239710
  • UMLS : C1855904
  • MeSH : -
  • GARD: 287
  • MedDRA : -

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