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Hypertryptophanémie familiale

Définition

L'hypertryptophanémie familiale se caractérise par une déficience intellectuelle associées à des troubles du comportement : trouble de l'humeur, comportements affectif et sexuel perturbés. Douze cas on été décrits à ce jour. Un dysfonctionnement congénital du métabolisme du tryptophane serait à l'origine d'une tryptophanémie et d'une tryptophanurie élevées.

ORPHA:2224

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : E70.8
  • OMIM : 600627
  • UMLS : C2931837
  • MeSH : C538393
  • GARD: 2871
  • MedDRA : -
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