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La prévalence du MMIHS est inconnue mais le syndrome a été rapporté chez 230 patients, dont 71% sont des femmes.

La vessie non obstruée et élargie est la première manifestation de la maladie et peut être détectée pendant la période prénatale. Elle résulte en une distension abdominale constante et précoce. Le tableau clinique usuel est similaire à celui d'autres occlusions intestinales néonatales : vomissement de bile et défaut d'évacuation du méconium. Les patients présentent de nombreuses anomalies des voies digestives, incluant un microcôlon, une malrotation intestinale, un hypopéristaltisme ou apéristaltisme intestinal général et un intestin court. Associées à la sévère mégavessie, des malformations des voies urinaires sont fréquemment décrites, telles qu'une dysplasie rénale (voir ce terme), une hyponéphrose, une dilatation urétérale et un hydro-uretère. Une cryptorchidie ou des gonades rudimentaires, des troubles cardiaques, une hernie ombilicale ou un omphalocèle ont été rapportés dans quelques cas.

L'étiologie du MMIHS est inconnue, mais différentes hypothèses ont été proposées pour décrire la pathogénie, incluant des origines génétiques, neurogéniques, myogéniques et hormonales. La région 15q11.2 pourrait être associée au syndrome.

Après la naissance, le MMIHS est surtout diagnostiqué par le tableau clinique, et les caractéristiques radiologiques et chirurgicales. Au niveau histologique, une dégénérescence vacuolaire des cellules musculaires lisses de l'intestin et de la vessie ont été décrites.

Le syndrome ne doit pas être confondu avec la pseudo-obstruction intestinale idiopathique chronique, une maladie plus modérée à transmission autosomique dominante dans laquelle la mégavessie est aussi retrouvée. Le syndrome Prune belly doit aussi être considéré (voir ces termes).

Le diagnostic prénatal du MMIHS est surtout basé sur l'échographie foetale, révélant une vessie élargie et une hydronéphrose. De récentes études ont proposé une imagerie à résonance magnétique (IRM) prénatale associée à l'analyse des changements enzymatiques, qui pourrait contribuer au diagnostic prénatal du MMIHS. La vessie élargie peut être observée à partir du second trimestre et le polyhydramnios à partir du troisième.

Un mode de transmission autosomique récessif a été suggéré pour le syndrome, ce qui rend la réalisation de conseils génétiques difficile jusqu'à présent.

Il n'y a pas de traitement curatif pour le MMIHS. Différents types d'interventions chirurgicales ont été effectués, incluant la gastrostomie, la jéjunostomie et la vésicostomie. Elles ont été généralement inefficaces chez la plupart des patients. Plusieurs transplantations multiviscérales ont aussi été rapportées. Pour la majorité des patients, une nutrition parentérale totale est nécessaire.

La survie en cas de MMIHS semble s'être améliorée, grâce à des soins plus spécialisés, aux innovations en termes de nutrition parentérale et à l'introduction de la transplantation multiviscérale. Cependant, le pronostic et l'espérance de vie de cette maladie généralement fatale restent pauvres. Le décès est surtout dû au sepsis, à la malnutrition ou à l'insuffisance de plusieurs organes.