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Syndrome d'hypoplasie pancréatique-diabète-cardiopathie congénitale

Définition

Le syndrome d'hypoplasie pancréatique-diabète-cardiopathie congénitale est caractérisé par l'association d'une agénésie pancréatique partielle avec diabète sucré et d'anomalies cardiaques congénitales (incluant une transposition des gros vaisseaux, une communication interventriculaire et une communication interauriculaire, une sténose pulmonaire, ou un canal artériel persistant).

ORPHA:2255

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Yorifuji-Okuno
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 600001
  • UMLS : C2931296
  • MeSH : -
  • GARD: 347
  • MedDRA : -
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