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Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse

Définition

Le syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse est caractérisé par une ichtyose, une hépatosplénomégalie et une ataxie cérébelleuse à début tardif. Il a été décrit chez deux frères. Le mode de transmission est soit autosomique récessif, soit lié à l'X.

ORPHA:2274

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Dykes-Marks-Harper
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive ou Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 242520
  • UMLS : C1275088
  • MeSH : -
  • GARD: 1993
  • MedDRA : -

  Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2007) English (2007) Italiano (2007) Nederlands (2007)

Informations supplémentaires

Guidelines

ERN : produit/approuvé par un ERN
FSMR : produit/approuvé par une FSMR

Informations complémentaires

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Ressources dédiées au patient pour cette maladie

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