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Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère

Définition

La forme infantile du déficit en carnitine palmitoyl transférase II (CPTII), une maladie métabolique héréditaire qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longues chaînes (AGLC), constitue la forme à début précoce du déficit en CPTII (voir ce terme).

ORPHA:228305

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
  • Synonyme(s) :
    • CPT2 forme hépatocardiomusculaire
    • CPT2 forme infantile sévère
    • CPTII forme hépatocardiomusculaire
    • CPTII forme infantile sévère
    • Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme hépatocardiomusculaire
    • Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2, forme hépatocardiomusculaire
    • Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2, forme infantile sévère
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E71.3
  • OMIM : 600649
  • UMLS : C1833511
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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