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Elle a été identifiée chez environ 30 familles.

La maladie peut se déclarer dans la période néonatale mais dans la plupart des cas, l'âge de début varie entre 6 et 24 mois. Elle est caractérisée par une intolérance sévère au jeûne entraînant des troubles métaboliques tels qu'une hypoglycémie avec hypocétonémie entraînant un coma et des convulsions et une encéphalopathie hépatique entraînant une insuffisance hépatique. Peuvent être associées une myopathie squelettique et une cardiomyopathie pouvant entraîner des arythmies cardiaques paroxystiques fatales.

La forme infantile est due à des mutations faux-sens du gène CPT2. Contrairement à la forme myopathique (voir ce terme), les mutations S113L n'ont jamais été détectées dans la forme infantile.

Le diagnostic se base initialement sur une spéctrométrie de masse des acylcarnitines plasmatiques, suivie d'un test génétique et d'un dosage de l'activité enzymatique de CPT2 sur les lymphocytes circulants, les muscles ou les fibroblastes en culture.

Le diagnostic différentiel inclut le déficit en carnitine-acylcarnitine translocase et le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne très longue (voir ces termes).

Le diagnostic prénatal est disponible par des tests enzymatiques et moléculaires.

La transmission est autosomique récessive.

Le traitement consiste à éviter l'intolérance au jeûne par un apport calorique d'origine glucidique pendant les périodes de maladie fébrile ou de maladie gastrointestinale. Lorsque l'état est stable, un régime faible en graisses et riche en carbohydrates est initié. Dans les formes les plus sévères, il est nécessaire d'assurer un apport calorique continu pendant la nuit par l'apport de glucides à libération lente tels que de lafécule de maïs. Un régime de complémentation alimentaire en triheptanoïne a également été suggéré. Les niveaux de carnitine plasmatique peuvent être bas et une administration de L-carnitine est également utilisée dans le traitement. Cependant, cette approche n'a pas été validée par des études contrôlées.

La forme infantile peut entraîner une mort subite pendant la petite enfance due, en général, à des arythmies cardiaques paroxystiques. Ceci est particulièrement vrai pour les cas non-diagnostiqués. Un diagnostic précoce par dépistage néonatal a pu mettre en évidence quelques cas pré-symptomatiques ce qui semble améliorer le pronostic.