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Syndrome de microduplication 8q12
Définition
Le syndrome de microduplication 8q12, de description récente, comporte un tableau clinique caractéristique inhabituel et plurisystémique. Il associe une surdité, des malformations cardiaques, un déficit intellectuel, une hypotonie néonatale et une anomalie de Duane.
ORPHA:228399
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Dup(8)(q12)
- Trisomie 8q12
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : Non applicable ou Inconnue
- Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
- CIM-10 : Q92.3
- OMIM : -
- UMLS : -
- MeSH : -
- GARD: 12816
- MedDRA : -
Résumé
Epidémiologie
Il a été rapporté chez deux patients.
Description clinique
La dysmorphie faciale,discrète, est caractérisée par des sourcils hauts et arqués, une fente palpébrale étroite unilatérale et une rétraction du globe oculaire en rapport avec l'anomalie de Duane (l'anomalie de Duane est un strabisme complexe caractérisé par des mouvements oculaires limités d'abduction et d'adduction avec une rétraction du globe qui rétrécit la fente palpébrale).
Etiologie
La microduplication a été détectée par hybridation génomique comparative sur microréseau d'ADN (HGCm). L'absence de points de cassure récurrents et de duplicons (LCR) qui flanquent la région critique n'est pas en faveur d'un mécanisme mutationnel par recombinaison homologue non allélique. La région 8q12 contient le gène CHD7, qui est associé au syndrome de Charge par haplo-insuffisance, et qui pourrait être impliqué dans un tableau clinique différent par un effet de gain de dose.
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