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Dysostose spondylo-costale autosomique récessive

Définition

La dysostose spondylo-costale autosomique récessive (DSAR) est une maladie rare, de sévérité variable, due à un défaut de segmentation des vertèbres et des côtes, caractérisée par un cou court et de mobilité réduite, un décollement des omoplates, un thorax court et une petite taille avec des anomalies vertébrales multiples et étagées.

ORPHA:2311

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Jarcho-Levin
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q76.8
  • OMIM : 277300  608681  609813  613686  616566
  • UMLS : C0265343  C2931020
  • MeSH : C535781  C537565
  • GARD: 6798
  • MedDRA : -

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