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Anévrysme intracrânien sacculaire, forme familiale
Définition
Malformation neurovasculaire génétique rare caractérisée par un renflement des artères cérébrales en forme de sac, dû à l'affaiblissement de la couche de cellules endothéliales. Une forme familiale de la maladie est suspectée lorsqu'au moins deux apparentés au premier à troisième degré sont atteints. Les anévrysmes peuvent rester asymptomatiques tout au long de la vie du patient, ou peuvent se rompre et ainsi entraîner une hémorragie sous-arachnoïdienne potentiellement fatale. Les patients présentant un anévrysme intracrânien sacculaire de forme familiale sont davantage susceptibles de développer plus d'un anévrysme cérébral, sont à plus haut risque de rupture et leur pronostic après rupture est moins bon que celui des patients atteints d'anévrysmes cérébraux sporadiques.
ORPHA:231160
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Anévrysme cérébral sacculaire familial
- Anévrysme en baies familial
- Prévalence : Inconnu
- Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Tout âge
- CIM-10 : I67.1
- CIM-11: 8B22.6
- OMIM : 105800 300870 608542 609122 610213 611892 612161 612162 612586 612587 614252 618734
- UMLS : -
- MeSH : -
- GARD: -
- MedDRA : -
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