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Syndrome d'Usher type 2

Définition

Ciliopathie rare caractérisée par une surdité congénitale modérée à sévère, une rétinite pigmentaire se développant dans la première ou la deuxième décennie de vie et une fonction vestibulaire normale. La surdité de perception bilatérale congénitale est légère à modérée dans les basses fréquences et sévère à profonde dans les hautes fréquences. Les autres signes cliniques observés sont la cécité nocturne, le rétrécissement du champ visuel (vision en tunnel) et, au fil du temps, une diminution de l'acuité visuelle qui évolue parfois vers une perception très faible de la lumière.

ORPHA:231178

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
  • Synonyme(s) :
    • USH2
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : H35.5
  • CIM-11: LD2H.4
  • OMIM : 276901  605472  611383
  • UMLS : C0339534
  • MeSH : -
  • GARD: 5440
  • MedDRA : -

  Un résumé pour cette maladie existe en English (2020) Español (2020) Nederlands (2020)

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