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Syndrome de Jung

Définition

Syndrome de malformation congénitale rare caractérisé par l'association d'une anomalie du clivage de la chambre oculaire antérieure avec un retard de développement, une petite taille et une hypothyroïdie congénitale. Les autres signes cliniques incluent une hypoplasie cérébelleuse, une sténose trachéale, un conduit auditif externe étroit et une dislocation de la hanche. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1995.

ORPHA:2321

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 601427
  • UMLS : C1832362
  • MeSH : C537694
  • GARD: 3062
  • MedDRA : -

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