Rechercher une maladie rare
Autre(s) option(s) de recherche
Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital
Définition
Le syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital (LADD) est un syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une hypoplasie, une aplasie ou une atrésie du système lacrymal ; des anomalies des oreilles et une surdité ; une hypoplasie, une aplasie ou une atrésie des glandes salivaires ; des anomalies dentaires et des malformations digitales.
ORPHA:2363
Niveau de classification : PathologieRésumé
Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie
Epidémiologie
Le syndrome a été décrit chez une vingtaine de cas dans 7 familles différentes. Six de ces 7 familles comprenaient 2 malades ou plus, sur 2 ou 3 générations.
Description clinique
L'atteinte lacrymale est une obstruction des canaux lacrymaux nasaux qui peut entraîner une épiphora ou une conjonctivite chronique en raison de l'absence de larmes. Une aplasie ou hypoplasie des glandes salivaires peut y être associée, avec bouche sèche et apparition précoce de caries. La faible production de salive peut aussi nécessiter de boire impérativement pour avaler des aliments secs. Les signes auriculaires sont des pavillons d'oreilles en cupules avec surdité neuro-sensorielle ou mixte. L'atteinte dentaire se caractérise par une éruption tardive des dents, des incisives latérales petites et pointues avec hypoplasie modérée de l'émail. L'agénésie des incisives latérales supérieures a aussi été décrite. Les anomalies des doigts peuvent se traduire par une clinodactylie des 5e doigts, une duplication de la phalange distale du pouce, un triphalangisme du pouce et/ou une syndactylie. Le syndrome LARD (lacrymo-auriculo-radio-dental) a été proposé en tant qu'autre acronyme étant donné qu'une aplasie unilatérale radiale et une synostose radio-cubitale ont aussi été décrites. Chez un patient, une néphropathie entraînant la mort en période néonatale, une fente labio-palatine, et un hypospadias ont été observés. Un autre cas présentait une malformation thoracique complexe, avec paralysie du diaphragme droit (aussi présente chez la mère de l'enfant), un hypodéveloppement de la vascularisation pulmonaire sans anomalies bronchiques, une hypoplasie modérée de l'artère pulmonaire gauche et, à l'échocardiographie, un anévrysme du septum inter-auriculaire.
Etiologie
Les bases génétiques du syndrome LADD restent inconnues à ce jour.
Méthode(s) diagnostique(s)
Après la naissance d'un cas index, le syndrome peut être reconnu lors d'une échographie prénatale, sur la découverte d'une anomalie radiale ou sur le profil foetal qui montrerait au minimum un front haut et une micrognathie sévère.
Diagnostic prénatal
Un diagnostic prénatal échographique doit être fait afin de pouvoir, lors de la découverte d'une forme sévère, proposer à la famille une interruption de grossesse assez précocement.
Conseil génétique
Le syndrome LADD est de transmission autosomique dominante. La grande variabilité d'expression de ce syndrome nécessite une grande prudence lors du conseil génétique.
Informations complémentaires