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Erythrocytose de Tchouvachie

Définition

Un maladie génétique rare et une polycythémie congénitale secondaire caractérisée par une augmentation de l'hématocrite et du taux sérique d'hémoglobine et d'érythropoïétine, avec une affinité normale pour l'oxygène. Elle se manifeste habituellement par une céphalée, des vertiges, une dyspnée et/ou une pléthore. Les patients présentent un risque accru d'hémorragie, de thrombose et de décès précoce.

ORPHA:238557

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Erythrocytose tchouvache
    • Polycythémie associée au facteur VHL
    • Polycythémie de Tchouvachie
    • Polycythémie tchouvache
    • Polyglobulie de Tchouvachie
    • Polyglobulie tchouvache
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : D75.1
  • OMIM : 263400
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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