Orphanet: Recherche de maladies

Rechercher un gène

IMPG2 - interphotoreceptor matrix proteoglycan 2

Synonyme(s) : IPM200, RP56, SPACRCAN
Anciens symbols et noms : _
Type : Gène avec produit protéique
Localisation chromosomique : 3q12.3
OMIM : 607056
HGNC: 18362
UniProtKB: Q9BZV3
Genatlas: IMPG2
GenCC: IMPG2
Ensembl: ENSG00000081148
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: IMPG2

Liste de maladies

Mutation germinale causale dans Dystrophie fovéo-maculaire vitelliforme de l'adulte ORPHA:99000
Mutation germinale causale dans Rétinite pigmentaire ORPHA:791

: Vérifié

Informations complémentaires

Ressources dédiées au patient pour ce gène

Tests diagnostiques (59)

Activités de recherche sur ce gène

Services sociaux spécialisés

Annuaire Eurordis

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.

Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.