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Déficit en pyruvate déshydrogénase E3

Définition

Le déficit en pyruvate déshydrogénase E3 est un sous-type très rare de déficit en pyruvate déshydrogénase (DPDH, voir ce terme) caractérisé soit par l'apparition précoce d'une acidose lactique et d'un retard de développement, soit par l'apparition plus tardive d'une déficience neurologique ou d'une atteinte hépatique.

ORPHA:2394

Niveau de classification : Sous-type d'une maladie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en DLD
    • Déficit en dihydrolipoamide déshydrogénase
    • Leucinose avec déficit en E3
    • Maladie du sirop d'érable avec déficit en E3
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E74.4
  • OMIM : 246900
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 3263
  • MedDRA : -

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