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ABHD12 - abhydrolase domain containing 12
- Synonyme(s) : ABHD12A, BEM46L2, dJ965G21.2, DKFZP434P106
- Anciens symbols et noms : C20orf22, chromosome 20 open reading frame 22
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 20p11.21
- OMIM : 613599
- HGNC: 15868
- UniProtKB: Q8N2K0
- Genatlas: ABHD12
- Ensembl: ENSG00000100997
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8N2K0
- LOVD: ABHD12
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte
ORPHA:171848 
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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