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Dysgénésie gonadique complète 46,XY

Définition

La dysgénésie gonadique (DG) complète à 46,XY est une anomalie du développement sexuel (ADS) associée à un développement anormal des gonades qui se traduit par la présence d'organes génitaux féminins externes et internes malgré le caryotype masculin 46,XY.

ORPHA:242

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Dysgénésie gonadique pure 46,XY
    • Syndrome de Swyer
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive ou Liée à l'Y ou Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : Q99.1
  • OMIM : 154230  233420  300018  400044  612965  613080  613762  616425
  • UMLS : C0018054  C2936694
  • MeSH : -
  • GARD: 5068
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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