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Syndrome de macrocéphalie-petite taille-paraplégie
Définition
Le syndrome de macrocéphalie-petite taille-paraplégie est caractérisé par une macrocéphalie avec hypoplasie médio-faciale, un déficit intellectuel, une petite taille, une paraplégie spastique et de sévères malformations du système nerveux central (hydrocéphalie et malformation de Dandy Walker). Il a été décrit chez deux adultes non apparentés.
ORPHA:2427
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Syndrome de Volcke-Soekarman
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : Inconnue
- Âge d'apparition : Adulte
- CIM-10 : -
- OMIM : -
- UMLS : C2931595
- MeSH : -
- GARD: -
- MedDRA : -
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