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Syndrome de macrocéphalie-petite taille-paraplégie

Définition

Le syndrome de macrocéphalie-petite taille-paraplégie est caractérisé par une macrocéphalie avec hypoplasie médio-faciale, un déficit intellectuel, une petite taille, une paraplégie spastique et de sévères malformations du système nerveux central (hydrocéphalie et malformation de Dandy Walker). Il a été décrit chez deux adultes non apparentés.

ORPHA:2427

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Volcke-Soekarman
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Inconnue 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : -
  • OMIM : -
  • UMLS : C2931595
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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