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Syndrome de Shprintzen-Goldberg

Définition

Le syndrome de Shprintzen-Goldberg est généralement caractérisé par un habitus marfanoïde, avec des anomalies squelettiques, cardiovasculaires et crâniofaciales (craniosynostose, dysmorphie du visage caractéristique), et par des difficultés d'apprentissage. C'est une maladie extrêmement rare puisque moins de 50 cas ont été rapportés à travers le monde. Les cas sont sporadiques, et des mutations du gène fibrillin-1 ont été décrites chez certains patients.

ORPHA:2462

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'habitus marfanoïde-craniosynostose
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Multigénique/multifactorielle ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 182212
  • UMLS : C1321551
  • MeSH : C537328
  • GARD: 4861
  • MedDRA : -

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