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Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle

Définition

Le syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle est un syndrome rare de déficit intellectuel, le plus souvent caractérisé par une mégalocornée, une hypotonie congénitale, divers degrés de déficit intellectuel, un retard psychomoteur/de développement, des convulsions et une légère dysmorphie faciale (incluant un visage rond, une bosse frontale, des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, des plis épicanthaux, des oreilles basses implantées, une large base nasale, des narines antéversées et une longue lèvre supérieure). Une variabilité intra- et interfamiliale a été rapportée.

ORPHA:2479

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Neuhäuser
  • Prévalence : -
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 249310
  • UMLS : C0796086
  • MeSH : -
  • GARD: 3448
  • MedDRA : -
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