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Syndrome de microdélétion 2q32q33

Définition

Le syndrome de microdeletion 2q32q33 est un syndrome récemment décrit caractérisé par un tableau clinique variable associant un déficit intellectuel modéré à sévère, un retard de langage, des difficultés d'alimentation, un retard de croissance et une dysmorphie faciale.

ORPHA:251019

  • Synonyme(s) :
    • Del(2)(q32)
    • Del(2)(q32q33)
    • Monosomie 2q32
    • Monosomie 2q32q33
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Non applicable ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q93.5
  • OMIM : 612313
  • UMLS : C2676739
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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