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Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale

Définition

Le syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale est caractérisé par l'association d'un déficit intellectuel, d'une microbrachycéphalie, d'un hypotélorisme, d'un ptosis palpébral, d'un visage long et fin, d'une fente labiale, et d'anomalies des vertèbres lombaires, sacrées et du bassin. Il a été décrit chez deux soeurs brésiliennes. Le mode de transmission est vraisemblablement autosomique récessif.

ORPHA:2511

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Richieri Costa-Guion Almeida-Ramos
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 268850
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 3596
  • MedDRA : -
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