Orphanet: Syndrome de microcéphalie lymphoedème choriorétinopathie
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Syndrome de microcéphalie-lymphoedème-choriorétinopathie

Définition

Le syndrome de microcephalie-lymphoedème-choriorétinopathie (MLCRD) est une maladie rare autosomique dominante caractérisée par l'expression variable d'une microcéphalie, de troubles oculaires incluant une chororétinopathie, d'un lymphoedème congénital des membres inférieurs et d'un déficit intellectuel léger à modéré.

ORPHA:2526

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • MLCRD
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 152950
  • UMLS : C1835265  C3501946
  • MeSH : C537711
  • GARD: 3622
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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