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Microcéphalie-microcornée type Seemanova

Définition

Microcéphalie-microcornée type Seemanova est caractérisé par une microcéphalie et une brachycéphalie, des malformations oculaires (microphtalmie, microcornée, cataracte congénitale), un hypogénitalisme, un déficit intellectuel sévère, un retard de croissance et une spasticité progressive. Il a été décrit chez deux patients (un homme et le fils de sa soeur). Les deux patients présentaient également une dysmorphie incluant fentes palpébrales mongoloïdes, épicanthus, palais ogival, microstomie et rétrognathie. Ce syndrome est lié à l'X.

ORPHA:2528

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Seemanova-Lesny
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : -
  • UMLS : C0796151  C2931524
  • MeSH : C537536  C537539
  • GARD: 3627
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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