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La prévalence combinée de ces deux malformations est de 1:33 000, la microphtalmie pouvant être en cause dans jusqu'à 11% des cécités de l'enfant.

L'imagerie crânienne à haute résolution, l'autopsie et les études génétiques suggèrent qu'il existe un continuum entre ces deux malformations. L'anophtalmie et la microphtalmie peuvent survenir de façon isolée, ou bien, comme dans un tiers des cas, faire partie d'un syndrome.

L'anophtalmie-microphtalmie a des causes complexes au niveau chromosomique, génique ou environnemental. En ce qui concerne les origines monogéniques, seules des altérations de >SOX2 ont été mises en cause. PAX6, OTX2, CHX10 et RAX ont également été associés à ces malformations. Les mutations de PAX6 et de SOX2 peuvent agir en empêchant l'induction du cristallin. Des mutations de FOXE3, associées à l'agénésie du cristallin, ont été observées chez quelques patients microphtalmiques. OTX2, CHX10 et RAX s'expriment dans la rétine et peuvent être à l'origine d'une microphtalmie-anophtalmie par déficit de différenciation de la rétine. Les facteurs environnementaux jouent également un rôle. Les preuves les plus claires en sont les infections acquises au cours de la grossesse, mais également le déficit maternel en vitamine A, l'exposition aux rayons X, l'usage abusif de solvants et l'exposition à la thalidomide.

Le diagnostic peut être fait de façon pre- et post natale en utilisant une combinaison de signes cliniques, d'imagerie (échographie, scanner et IRM) et d'analyse génétique.

Les diagnostics différentiels comprennent le cryptophtalmos, la cyclopie, la synophtalmie et l'oeil kystique congénital.

Le conseil génétique peut être difficile à cause du grand nombre de gènes en cause et de la variabilité phénotypique. Il n'est indiqué que lorsque le mode de transmission a été identifié.

Les patients sont souvent pris en charge par des équipes multidisciplinaires comprenant des ophtalmologistes, des pédiatres et/ou des conseillers en génétique, en particulier pour les cas syndromiques. Le traitement vise à perfectionner la vision existante et à améliorer l'esthétique par la stimulation simultanée de la croissance des tissus mous et des cavités orbitales osseuses. Les microphtalmies modérées sont prises en charge simplement grâce à des conformeurs. Les microphatlmies sévères et les anophtalmies font appel à des stratégies de remodelage et de remplacement du volume endo-orbital (avec des implants, des expanseurs et des greffes de derme et de tissus adipeux) et de reconstruction des tissus mous.

Le potentiel de développement visuel dépend de l'existence d'une rétine et d'autres caractéristiques oculaires.