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Microphtalmie-anophtalmie-colobome isolée

Définition

Groupe non syndromique d'anomalies du développement structurel de l'oeil caractérisé par une combinaison inconstante d'une microphtalmie, d'un colobome oculaire et d'une anophtalmie, unilatérale ou bilatérale, en l'absence de toute association avec d'autres anomalies oculaires de l'oeil affecté/controlatéral, et en l'absence d'anomalies systémiques.

ORPHA:2542

Niveau de classification : Groupe de pathologies
  • Synonyme(s) :
    • Anophtalmie-microphtalmie isolée
    • Spectre MAC
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive ou Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 156850  251600  610093  611038  613094  613517  613704  615113
  • UMLS : C5679828
  • MeSH : -
  • GARD: 12085
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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Test génétique

ERN produit/approuvé par un ERN   FSMR produit/approuvé par une FSMR
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