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Syndrome de microdélétion 19p13.12

Définition

Le syndrome de microdélétion 19p13.12 est un syndrome récemment décrit caractérisé par un retard de développement modéré à sévère, un retard de langage, une surdité bilatérale neurosensorielle ou conductrice et une dysmorphie faciale.

ORPHA:254346

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Del(19)(p13.12)
    • Monosomie 19p13.12
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Non applicable ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q93.5
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 10991
  • MedDRA : -

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