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La prévalence européenne de la DRD varie entre 1/1 000 000 et 1/200 000.

La DRD se manifeste habituellement au cours de l'enfance par une dystonie des membres inférieurs entraînant une perturbation de la marche. Elle s'aggrave généralement au cours de la journée et est améliorée le lendemain matin après le sommeil. Un syndrome parkinsonien peut se développer à un âge plus avancé chez certains patients. Des symptômes anxieux et dépressifs, une perturbation du sommeil et des troubles obsessionnels compulsifs ont été rapportés chez certains patients présentant une dystonie DYT5a. Des sous-types plus rares à transmission autosomique récessive présentent généralement un phénotype bien plus sévère qui commence à se manifester durant la première année de vie, avec des signes additionnels de retard du développement, une hypotonie axiale, des crises oculogyres et une encéphalopathie. La DRD répond sensiblement et durablement au traitement par la L-dopa et les patients ressentent une amélioration significative des symptômes une fois que le traitement est initié. En l'absence de traitement, l'usage d'un fauteuil roulant peut devenir nécessaire.

La DRD est causée par des mutations de gènes codant pour des protéines essentielles à la biosynthèse de la dopamine. La DYT5a est causée par des mutations sur le gène GTP cyclohydrolase 1 GCH1 (14q22.1 à q22.2) qui code pour une enzyme nécessaire à la biosynthèse de la tétrahydrobioptérine, un co-facteur essentiel de la tyrosine hydroxylase. La DYT5b est causée par des mutations du gène de la tyrosine hydroxylase TH (11p15.5) codant pour la tyrosine hydroxylase, l'enzyme catalysant la conversion de la tyrosine en L-dopa, le précurseur de la dopamine. Enfin, la DRD par déficit en sépiaptérine réductase (SRD) est causée par des mutations du gène SPR (2p14-p12) codant pour la sépiaptérine réductase (SR), qui est également nécessaire à la biosynthèse de la tétrahydrobioptérine.

La DRD peut être transmise selon le mode autosomique dominant ou autosomique récessif, en fonction du sous-type. Elle peut également survenir suite à des mutations de novo.