Orphanet: Syndrome de microsphérophakie dysplasie métaphysaire
x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Syndrome de microsphérophakie-dysplasie métaphysaire

Définition

Le syndrome microsphérophakie - dysplasie métaphysaire est un syndrome très rare associant une dysplasie osseuse avec un nanisme micromélique et des anomalies oculaires.

ORPHA:2551

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Verloes-Van Maldergem-de Marneffe
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.5
  • OMIM : 157151
  • UMLS : C1834880
  • MeSH : -
  • GARD: 5481
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.