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Syndrome d'atrophie musculaire-ataxie-rétinite pigmentaire-diabète

Définition

Ce syndrome est caractérisé par une atrophie musculaire, une ataxie, une rétinite pigmentaire et un diabète sucré.

ORPHA:2579

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Furukawa-Takagi-Nakao
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 158500
  • UMLS : C0342281  C2931765
  • MeSH : C538193
  • GARD: 2417
  • MedDRA : -
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