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Syndrome de Myhre
Définition
Le syndrome de Myhre est caractérisé par une hypertrophie musculaire marquée, une petite taille, une mobilité réduite des articulations, une brachydactylie, une perte d'audition mixte et un déficit intellectuel de sévérité variable. Une dysmorphie faciale, avec des fentes palpébrales réduites, un philtrum court, des lèvres fines, une hypoplasie maxillaire et un prognathisme, est présente. Une peau épaisse a été notée chez six patients.
ORPHA:2588
Niveau de classification : PathologieRésumé
Epidémiologie
Onze cas sporadiques ont été rapportés jusqu'à présent, tous masculins.
Conseil génétique
Un âge élevé du père a été noté chez la moitié des cas, suggérant une néomutation dominante, mais une transmission liée à l'X n'est pas exclue.
Informations supplémentaires
Article pour tout public
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- Revue de génétique clinique
- English (2017)
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