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Syndrome de microduplication 16p13.11

Définition

Le syndrome de microduplication 16p13.11, récemment décrit, est associé à un tableau clinique variable comprenant un retard du développement, des troubles du comportement, des malformations cardio-vasculaires congénitales et des anomalies squelettiques.

ORPHA:261243

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dup(16)(p13.11)
    • Trisomie 16p13.11
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Non applicable ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q92.3
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

Il a été cliniquement et moléculairement caractérisé chez moins de 20 patients.

Description clinique

Les troubles du comportement incluent troubles du spectre autistique ou du déficit de l'attention avec hyperactivité, et un comportement pertubateur ou aggressif. Les anomalies squelettiques incluent hypermobilité, craniosynostose et polydactylie.

Etiologie

Le syndrome est lié à une duplication interstitielle en 16p13.11 de taille variable. Ces duplications ont été caractérisées par hybridation génomique comparative (CGH array) et par hybridation in situ en fluorescence (FISH). Le mécanisme sous-jacent est une recombinaison homologue non-allélique (RHNA) médiée par des duplicons. Ces microduplications sont apparues de novo ou sont héritées sur un mode autosomique dominant de parents peu ou pas du tout affectés. Ceci suggère que la microduplication 16p13.11 a une pénétrance incomplète et une expressivité variable. Deux genes, NDE1 (nudE nuclear distribution gene E homolog 1) et NTAN1 (N-terminal asparagine amidase) inclus dans la région dupliquée peuvent contribuer au phénotype neurocomportemental. La signification clinique exacte de la microduplication 16p13.11, présente chez des parents non affectés, ou dans la population générale, est encore incertaine.

Editeur(s) expert(s) :  Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ - Dernière mise à jour : Mai 2011

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