Orphanet: Syndrome de microdélétion 16q24.3
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Syndrome de microdélétion 16q24.3

Définition

Le syndrome de microdélétion 16q24.3, récemment décrit, se caractérise par un retard du développement variable, une dysmorphie faciale, une épilepsie et des troubles du spectre autistique.

ORPHA:261250

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Del(16)(q24.3)
    • Monosomie 16q24.3
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Non applicable ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q93.5
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 10935
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

Il a été cliniquement et moléculairement caractérisé chez 4 patients.

Description clinique

La dysmorphie faciale inclut un front haut, des grandes oreilles, un philtrum lisse, un menton pointu et une large bouche. Des anomalies cérébrales et une thrombopénie néonatale peuvent aussi être observées.

Etiologie

Le syndrome est lié à une délétion interstitielle en 16q24.3. Ces délétions apparues de novo ont été caractérisées par hybridation génomique comparative (CGH array) et par hybridation in situ en fluorescence (FISH). Elles sont de taille variable avec une région commune de 90 kb incluant 2 gènes candidats ANKRD11 (Ankyrin Repeat Domain 11) et ZNF778 (Zinc Finger 778).

Editeur(s) expert(s) :  Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ - Dernière mise à jour : Mai 2011

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