Rechercher une maladie rare
Autre(s) option(s) de recherche
Syndrome de microdélétion 20p12.3
Définition
Le syndrome de microdélétion 20p12.3, récemment décrit, se caractérise par un syndrome de Wolff-Parkinson-White (voir ce terme), un retard du développement et une dysmorphie faciale.
ORPHA:261295
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Del(20)(p12.3)
- Monosomie 20p12.3
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : Non applicable ou Inconnue
- Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
- CIM-10 : Q93.5
- OMIM : -
- UMLS : -
- MeSH : -
- GARD: 12492
- MedDRA : -
Résumé
Epidémiologie
Il a été cliniquement et moléculairement caractérisé chez 3 patients.
Description clinique
La dysmorphie faciale inclut une macrocéphalie, un hypertélorisme, des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors et une microstomie.
Etiologie
Le syndrome est lié à une délétion interstitielle en 20p12.3. Ces délétions, exceptée une, sont apparues de novo et ont été caractérisées par hybridation génomique comparative (CGH array) et hybridation in situ en fluorescence (FISH). Elles sont de taille variable avec une région commune incluant seulement un gène, BMP2, qui est un bon gène candidat pour expliquer le syndrome de Wolff-Parkinson-White.
Informations complémentaires