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Trisomie 20p

Définition

La trisomie 20p est une maladie chromosomique résultant de la duplication de tout ou partie du bras court du chromosome 20. Elle est le plus souvent caractérisée par une croissance normale, un déficit intellectuel léger à modéré, un trouble du langage et de la coordination et une dysmorphie faciale.

ORPHA:261318

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Dup(20p)
    • Duplication 20p
    • Duplication partielle du bras court du chromosome 20
    • Duplication partielle du chromosome 20p
    • Trisomie partielle du bras court du chromosome 20
    • Trisomie partielle du chromosome 20p
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Non applicable ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q92.2
  • OMIM : -
  • UMLS : C0265480  C2930888
  • MeSH : -
  • GARD: 5333
  • MedDRA : -

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