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Syndrome de duplication Xq27.3q28
Définition
Le syndrome de duplication Xq27.3q28, récemment décrit, se caractérise par une petite taille, un hypogonadisme, un retard du développement et une dysmorphie faciale.
ORPHA:261483
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Dup(X)(q27.3q28)
- Syndrome de microduplication Xq27.3-q28
- Trisomie Xq27.3-q28
- Trisomie Xq27.3q28
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : Récessive liée à l'X
- Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
- CIM-10 : Q99.8
- OMIM : 300869
- UMLS : -
- MeSH : -
- GARD: -
- MedDRA : -
Résumé
Epidémiologie
Il a été cliniquement et moléculairement caractérisé chez 3 patients de sexe masculin issus d'une même famille.
Description clinique
La dysmorphie faciale inclut des yeux enfoncés, une extrémité du nez bulbeuse et des lèvres fines. L'hypogonadisme est lié à une insuffisance testiculaire primitive. Les patients ont aussi quelques signes probablement liés au déficit en testostérone, voix haut perchée, faible pilosité, petits pieds et mains. Les femmes conductrices ont une petite taille et une ménopause précoce.
Etiologie
Le syndrome est lié à une duplication interstitielle en Xq27.3q28 englobant les gènes FMR1 et FMR2 mais pas le gène MECP2. Cette duplication a été caractérisée par hybridation génomique comparative (CGH array) et hybridation in situ en fluorescence (FISH).
Conseil génétique
La transmission se fait sur un mode lié à l'X.
Informations supplémentaires
Professionnels
- Information résumée
- Greek (2011, pdf)
- Polski (2011, pdf)
Informations complémentaires