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Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare et sévère caractérisée par un retard de croissance intra-utérin et postnatal, une microcéphalie, une dysmorphie faciale, une dysplasie squelettique, un faible poids à la naissance et des anomalies cérébrales.

ORPHA:2636

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • MOPD types I et III
    • Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type Crachami
    • Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type Taybi-Linder
    • Syndrome de Taybi-Linder
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.1
  • OMIM : 210710  210730
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 5120
  • MedDRA : -
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