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Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II

Définition

Le nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 2 (MOPD type II) est une forme de nanisme microcéphalique primordial (NMP, voir ce terme) caractérisée par un retard de croissance pré- et postnatal sévère, une microcéphalie marquée comparée au reste du corps, une dysplasie squelettique, une dentition anormale, un risque de maladie cérébro-vasculaire accru et une résistance à l'insuline.

ORPHA:2637

  • Synonyme(s) :
    • MOPD type II
    • Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial de Majewski type 2
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.1
  • OMIM : 210720
  • UMLS : C0432246
  • MeSH : -
  • GARD: 9844
  • MedDRA : -
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