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Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie

Définition

Le syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie est caractérisé par l'absence ou l'aplasie sévère du péroné et par une brachydactylie complexe. Moins de 30 cas ont été décrits à ce jour. Ce syndrome se transmet sur le mode autosomique récessif et est dû à des mutations du gène GDF5 (pour cartilage-derived morphogenetic protein-1).

ORPHA:2639

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Du Pan
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q73.8
  • OMIM : 228900
  • UMLS : C1856738
  • MeSH : -
  • GARD: 2329  9879
  • MedDRA : -

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