x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Orphanet ne fournit pas de réponses personnalisées. Pour entrer en contact avec l'équipe d'Orphanet, merci de contacter .

Les informations saisies dans votre contribution (y compris email) sont stockées dans des fichiers csv qui sont ensuite envoyés en tant qu'email à destination des équipes d'Orphanet. Ils sont éventuellement conservés dans les messageries des membres de l'équipe concernés, sur nos serveurs backoffice mais ne sont pas conservés dans nos bases de données. Pour plus d'informations, veuillez consulter notre section sur le règlement général sur la protection des données et la confidentialité (GDPR).

Captcha image

Nanisme parastremmatique

Définition

Le nanisme parastremmatique est un syndrome très rare caractérisé par un nanisme sévère, une cyphoscoliose, une contracture des grosses articulations et une distorsion des membres inférieurs.

ORPHA:2646

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.1
  • OMIM : 168400
  • UMLS : C1868616
  • MeSH : C537172
  • GARD: 4222
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

Seuls 5 cas ont été rapportés à ce jour.

Description clinique

L'étude radiologique montre une incurvation des os longs, une platyspondylie et une texture osseuse métaphysaire et épiphysaire très irrégulière.

Etiologie

Le syndrome est lié à une mutation hétérozygote du gène TRPV4 (12q24.1).

- Dernière mise à jour : Septembre 2011

Informations supplémentaires

Professionnels

Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

Ressources dédiées au patient pour cette maladie

Activités de recherche sur cette maladie

Services aux patients et
aux proches

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.