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Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C

Définition

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C (LGMD1C) est un sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante survenant de l'enfance à l'âge adulte. Elle se caractérise par une faiblesse proximale progressive, légère à modérée, une hypertrophie du mollet, ainsi que des crampes/raideurs musculaires variables ou une myalgie après l'effort. Un signe de Gower positif et des taux élevés en créatine kinase sérique sont souvent observés. Les caractéristiques motrices initiales sont généralement normales et une saillie musculaire peut s'observer. De manière générale, la maladie n'est pas associée à des anomalies respiratoires ou cardiaques.

ORPHA:265

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en cavéoline-3
    • LGMD1C
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Adulte, Enfance
  • CIM-10 : G71.0
  • OMIM : 606072  607801
  • UMLS : C1832567
  • MeSH : -
  • GARD: 12527
  • MedDRA : -

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