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Syndrome de Neu-Laxova
Définition
Le syndrome de Neu-Laxova (NLS) est un syndrome polymalformatif létal rare. Les manifestations principales sont un retard de croissance intra-utérin (RCIU), une microcéphalie sévère avec un front fuyant, une ichthyose sévère (de type bébé collodion), et une dysmorphie faciale.
ORPHA:2671
Niveau de classification : PathologieRésumé
Epidémiologie
Une soixantaine de cas de ce syndrome ont été rapportés dans diverses ethnies.
Description clinique
D'importantes anomalies du système nerveux central sont présentes : lissencéphalie de type III, hypoplasie cérébelleuse et du tronc cérébral, ventricules élargis, et parfois calcifications intracrâniennes, anomalie de Dandy-Walker ou agénésie du corps calleux. Les caractéristiques faciales incluent un proptosis sévère avec ectropion (donnant l'impression d'une absence paupières), un hypertélorisme, une micrognathie, un nez aplati, et des oreilles malformées. Les lèvres sont épaisses, la bouche est arrondie et ouverte. D'autres malformations peuvent être présentes de manière variable, incluant anomalies des membres (contractures et parfois anomalies du rayon radial), anomalies de l'appareil génital externe, et arthrogrypose multiple. Les signes cliniques varient considérablement entre les familles et même au sein des familles atteintes.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic se fait facilement à la naissance sur la base des observations cliniques. L'examen histopathologique révèle une triade de signes dermatologiques (ichthyose, excès de graisse sous-cutanée avec hypertrophie des cellules adipeuses, oedème), un amincissement de la corticale des os longs, et des anomalies du système nerveux central.
Diagnostic prénatal
Pendant la grossesse, l'échographie de routine (dès 19/20 semaines) peut montrer un hydramnios, un RCIU, des structures osseuses hypoéchogènes, une microcéphalie avec front fuyant, des yeux proéminents avec absence de paupières, une rétrognathie, une activité foetale réduite, une restriction des mouvements foetaux avec déformation des membres en flexion. On peut aussi voir un oedème majeur du crâne, des genoux, des coudes, ainsi que des mains et des pieds qui donne l'impression que les doigts sont absents. Les grossesses à risque doivent être soigneusement surveillées à l'échographie : échographie de datation à 6-8 semaines, examen à 12-16 semaines pour évaluer les mouvements foetaux actifs, et recherche à 16-24 semaines d'anomalies faciales et squelettiques, d'un RCIU, d'un polyhydramnios.
Conseil génétique
La transmission est autosomique récessif. Les parents doivent être informés du risque de récurrence de 25% à chaque grossesse après la naissance d'un enfant atteint.
Pronostic
Les nouveau-nés atteints sont morts nés ou décèdent peu après la naissance.
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