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Syndrome d'Ochoa

Définition

Le syndrome d'Ochoa est caractérisé par l'association d'un dysfonctionnement sévère de la vidange vésicale et d'une expression faciale caractéristique.

ORPHA:2704

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'hydronéphrose-sourire inversé
    • Syndrome de paralysie faciale partielle-anomalies urinaires
    • Syndrome de sourire inversé-vessie neurologique
    • Syndrome uro-facial
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : N31.8
  • OMIM : 236730  615112
  • UMLS : C0403555
  • MeSH : C536480
  • GARD: 104
  • MedDRA : -

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