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Syndrome oculo-ostéo-cutané

Définition

Le syndrome oculo-ostéo-cutané est caractérisé par une anodontie congénitale, un maxillaire petit, une petite taille avec des métacarpes et métatarses courts, des cheveux épars, un albinisme et de multiples anomalies oculaires. Il a été décrit chez deux soeurs et leur frère. Le mode de transmission est autosomique récessif.

ORPHA:2713

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.5
  • OMIM : 211370
  • UMLS : C1859385
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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