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Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama

Définition

La dystrophie musculaire de Fukuyama (DMTF) est une dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une malformation cérébrale (lissencéphalie pavimenteuse), des dystrophies des muscles squelettiques, un déficit intellectuel sévère, une épilepsie et un déficit moteur.

ORPHA:272

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • FCMD
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : G71.0
  • OMIM : 253800
  • UMLS : C0410174
  • MeSH : -
  • GARD: 6475
  • MedDRA : -
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