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Dystrophie myotonique de Steinert

Définition

Maladie génétique rare avec atteinte multisystémique caractérisée par de nombreuses manifestations musculaires (faiblesse musculaire, myotonie), des cataractes précoces (avant l'âge de 50 ans) et des atteintes systémiques (atteinte cérébrale, endocrinienne, cardiaque, gastro-intestinale, utérine, cutanée et du système immunitaire) variant en fonction de l'âge de survenue. Le spectre clinique est très étendu et va de formes létales dans la petite enfance à des formes légères à début tardif.

ORPHA:273

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dystrophie myotonique de type 1
    • Maladie de Steinert
  • Prévalence : 1-5 / 10 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Petite enfance, Enfance, Adolescence, Néonatal, Adulte
  • CIM-10 : G71.1
  • CIM-11: 8C71.0
  • OMIM : 160900
  • UMLS : C2931688
  • MeSH : C538008
  • GARD: 8310
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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