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Dystrophie myotonique de type 1

Définition

La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une dystrophie musculaire myotonique caractérisée par une myotonie et par une atteinte multisystémique associant, à des degrés divers, un déficit musculaire, des troubles du rythme et/ou de conduction cardiaque, une cataracte, une atteinte endocrinienne, des troubles du sommeil, une calvitie.

ORPHA:273

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • DM1
    • MD1
    • Maladie de Steinert
  • Prévalence : 1-5 / 10 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Adulte
  • CIM-10 : G71.1
  • OMIM : 160900
  • UMLS : C2931688
  • MeSH : C538008
  • GARD: 8310
  • MedDRA : -

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