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Moins de 20 cas ont été rapportés à ce jour.

Les principaux signes cliniques sont une polydactylie préaxiale bilatérale des mains et des pieds, une duplication partielle du gros orteil, une brachydactylie, une syndactylie, une scoliose, un pectus excavatum, une petite taille, une hypotonie musculaire et une surdité de transmission. La dysmorphie faciale peut comporter une hypoplasie de l'étage moyen de la face, un hypertélorisme, une obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, un élargissement de la racine du nez, une pointe du nez bifide, une fente palatine, une microglossie, une langue polylobée, un épaississement du frein de la langue, une implantation basse des oreilles. Une microcéphalie, une porencéphalie et une hydrocéphalie interne sont aussi décrites. L'intelligence est normale dans la majorité des cas. Un déficit intellectuel et une susceptibilité aux infections respiratoires ont été décrits chez certains patients. L'atteinte du système nerveux central (atrophie cérébelleuse) pourrait être un signe du syndrome OFD type 2.

Le gène en cause n'a pas encore été identifié.

Une transmission autosomique récessive a été suggérée.